... Przejdź do głównej treści

Fundacja StopDuchenne

Dystrofia mięśniowa
Duchenne'a

DMD to rzadka, genetyczna i postępująca choroba mięśni.
Powoduje osłabienie mięśni, które z czasem wpływa na
codzienne funkcjonowanie, możliwość poruszania się,
oddychanie i serce.

DMD to rzadka postępująca
choroba genetyczna
związana z niedoborem
białka dystrofiny

Na tej stronie znajdziesz

Objawy

Diagnostyka

Opieka
i monitorowanie

Życie z DMD

Genetyka
i dziedziczenie

Leczenie
i badania kliniczne

FAQ

Materiały

Objawy

Pierwsze sygnały mogą pojawić się już we wczesnym dzieciństwie

  • Objawy wczesne
  • Objawy późniejsze
  • Sygnały alarmowe
Więcej

Diagnostyka

Jak wygląda proces diagnozy DMD

  • Wywiad i badanie lekarskie
  • Badanie CK, ALT, AST
  • Konsultacja neurologiczna
  • Badanie genetyczne
  • Potwierdzenie rozpoznania
Więcej

Opieka i monitorowanie

Wielospecjalistyczna opieka i regularne kontrole
pomagają spowolnić postęp choroby

  • Opieka wielospecjalistyczna
  • Rehabilitacja
  • Monitorowanie serca i oddechu
  • Żywienie, kości i inne obszary
Więcej

Życie z DMD

Wsparcie w codziennym funkcjonowaniu
dziecka/dorosłego i całej rodziny

  • Szkoła i edukacja
  • Sprzęt i dostępność
  • Wsparcie rodziny
  • Świadczenia i formalności
Więcej

Genetyka i dziedziczenie

Jakie są przyczyny DMD i jakie jest dziedziczenie

  • Gen DMD i dystrofina
  • Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X
  • Nosicielstwo
  • Badania w rodzinie i poradnictwo genetyczne
Więcej

Leczenie i badania kliniczne

Co jest dostępne dziś i nad czym pracuą naukowcy

Badania kliniczne

Dowiedz się jakie są obecnie prowadzone badania kliniczne w DMD i jakie są stosowane w nich strategie terapeutyczne

Badania kliniczne

Leczenie dostępne obecnie

Dowiedz się jakie są obecnie dostępne metody leczenia w DMD.

Dostępne leczenie

FAQ

Odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania

  • Jak potwierdza się DMD?
  • Czy DMD można leczyć?
  • Czy każda mama jest nosicielką?
  • Jakie badania trzeba wykonywać regularnie?
  • Gdzie szukać wsparcia?
Więcej

Materiały

Praktyczne materiały i informacje do pobrania

Opieka

krok po kroku

Zobacz

Genetyka
DMD

Zobacz

Broszura
do szkoły

Zobacz

Inne materiały
dla rodzin

Zobacz

Nie znalazłeś odpowiedzi?

Skontaktuj się znami. Pomożemy znaleźć właściwy materiał lub skierujemy do odpowiedniego specjality.

Skontaktuj się z nami

Wesprzyj działania Fundacji

Twoje wsparcie pomaga nam rozwijać edukację, działania rzecznicze i współpracę ekspertów na rzecz społeczności DMD/BMD.

Wesprzyj nas