Przejdź do treści Przejdź do głównej treści
Diagnostyka DMD
Diagnostyka DMD ma potwierdzić, czy objawy dziecka są związane ze zmianą w genie DMD.
Kluczową rolę odgrywają badanie CK, konsultacja neurologiczna i diagnostyka genetyczna.
Diagnostyka DMD ma potwierdzić, czy objawy dziecka są związane ze zmianą w genie DMD. Kluczową rolę odgrywają badanie CK, konsultacja neurologiczna i diagnostyka genetyczna.
Nie znasz jeszcze objawów DMD?
Zobacz, jakie sygnały mogą wskazywać na DMD
i kiedy warto skonsultować się z lekarzem.
Jak wygląda ścieżka diagnostyczna?
Diagnostyka DMD przebiega etapami. Obejmuje ocenę objawów, badania laboratoryjne, konsultację specjalistyczną oraz badania genetyczne.
1. Wizyta u pediatry/ lekarza POZ
2. Badanie CK, ALT i AST
3. Konsutacja neurologiczna
4. Diagnostyka genetyczna
5. Potwierdzenie rozpoznania
1. Wizyta u pediatry/ lekarza POZ
Lekarz zbiera wywiad i bada dziecko. Jeśli obraz kliniczny sugeruje chorobę nerwowo-mięśniową, zleca oznaczenie CK oraz pomocniczo ALT i AST (zobacz objawy DMD)
2. Badanie CK, ALT i AST
Znacznie podwyższony poziom CK może sugerować uszkodzenie mięśni.
W takim przypadku lekarz pediatra lub POZ powinien skierować dziecko na konsultacje neurologiczne.
ALT i AST mogą również być podwyższone wskutek uszkodzenia mięśni.
3. Konsutacja neurologiczna
Lekarz neurolog ocenia dziecko klinicznie, analizuje wyniki badań i przy podejrzeniu DMD kieruje do diagnostyki genetycznej.
4. Diagnostyka genetyczna
Diagnostyka genetyczna w kierunku DMD przebiega etapami, ponieważ różne typy zmian w genie DMD wymagają różnych metod ich wykrywania.
Badanie delecji
i duplikacji genu DMD
Najpierw sprawdza się, czy brakuje jednego lub kilku eksonów albo czy fragment genu występuje w dodatkowej kopii.
Jeśli nie wykryto zmiany → przechodzi się do sekwencjonowania.
Zmiany nie wykryto
Sekwencjonowanie
genu DMD
Pozwala wykryć inne typy wariantów, np. mutacje punktowe, małe insercje, delecje i zmiany miejsc splicingowych.
Jeśli wynik nadal nie wyjaśnia obrazu klinicznego → rozważa się dalszą diagnostykę.
Zmiany nie wykryto
Dalsza diagnostyka
w wybranych sytuacjach
Jeżeli badania genetyczne nie potwierdzają rozpoznania, a obraz kliniczny nadal silnie sugeruje DMD, diagnostyka może zostać rozszerzona.
W wybranych przypadkach może obejmować biopsję mięśnia z oceną obecności białka dystrofiny.
5. Potwierdzenie rozpoznania
Interpretacja wyniku i ustalenie dalszego postępowania.
Potwierdzenie rozpoznania pozwala zaplanować dalszą opiekę oraz poradnictwo genetyczne dla rodziny.
Wskazówki dla lekarza POZ
Potrzebujesz więcej informacji?
Nie znalazłeś odpowiedzi?
Skontaktuj się znami. Pomożemy znaleźć właściwy materiał lub skierujemy do odpowiedniego specjality.
Wesprzyj działania Fundacji
Twoje wsparcie pomaga nam rozwijać edukację, działania rzecznicze i współpracę ekspertów na rzecz społeczności DMD/BMD.