Objawy DMD

Pierwsze objawy mogą być subtelne
i łatwe do przeoczenia, dlatego wczesna
obserwacja ma ogromne znaczenie.

Pierwsze objawy mogą
być subtelne i łatwe
do przeoczenia,
dlatego wczesna
obserwacja ma
ogromne
znaczenie.

Zauważyłeś takie objawy?

Przejdź do uporządkowanej diagnostyki.
Od prostych badań do potwierdzenia genetycznego.

Najczęstrze wczesne objawy

Opóźniony rozwój ruchowy

U części chłopców pierwszym sygnałem DMD jest wolniejsze osiąganie kolejnych etapów rozwoju ruchowego. Dziecko może później zaczynać siadać, raczkować, wstawać czy samodzielnie chodzić. Szczególnie istotne jest opóźnienie rozwoju dużej motoryki – biegania, skakania, wstawania z podłogi czy pokonywania schodów.

Dziecko może również wydawać się mniej sprawne od rówieśników: wolniej biegać, nie nadążać za innymi dziećmi podczas zabawy albo unikać aktywności wymagających większej siły mięśniowej. W międzynarodowych zaleceniach dotyczących DMD wymienia się m.in. opóźnienie rozwoju ruchowego, hipotonię, trudności w bieganiu i wspinaniu się oraz niemożność dotrzymania kroku rówieśnikom.

Trudności na schodach

Wchodzenie po schodach wymaga znacznej pracy mięśni bioder i ud, dlatego właśnie w tym przypadku osłabienie jest bardzo widoczne (Czytaj: „Szybsze męczenie się i potrzeba odpoczynku”).

Chłopiec może:

mocno przytrzymywać się poręczy,
pomagać sobie rękami,
wchodzić bardzo wolno,
stawiać obie stopy na jednym stopniu przed wejściem na kolejny,
ustawiać ciało bokiem,
mieć wyraźnie większy problem ze schodami niż jego rówieśnicy.

Z czasem wchodzenie po schodach może wymagać coraz większego wysiłku. Trudność w pokonywaniu schodów należy do najczęściej wymienianych wczesnych manifestacji DMD.

Trudności ze wstawaniem

Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów osłabienia mięśni obręczy biodrowej w DMD jest objaw Gowersa. Chłopiec ma trudność z przejściem z pozycji siedzącej lub leżącej na podłodze do pozycji stojącej.

Podczas wstawania najpierw podpiera się rękami o podłogę, następnie prostuje nogi i wykorzystuje ręce do podparcia się o kolana lub uda. W charakterystyczny sposób „wspina się” rękami po własnych nogach, aby wyprostować tułów.

Nie jest to „odruch Gowersa”, lecz objaw lub manewr Gowersa. Świadczy przede wszystkim o osłabieniu mięśni proksymalnych – szczególnie mięśni bioder i ud. Objaw

Uwaga:

Objaw Gowersa jest wymieniany w zaleceniach jako jeden z klasycznych sygnałów, które powinny prowadzić do podejrzenia DMD.

Chód na palcach

U części dzieci z DMD pojawia się utrwalone chodzenie na palcach. Podczas typowego chodu pięta dotyka podłoża, natomiast u dziecka z DMD pięta może być uniesiona, a ciężar ciała przenoszony jest bardziej na przednią część stopy.

Początkowo może to wynikać z charakterystycznego sposobu kompensowania osłabienia mięśni. Wraz z postępem choroby mogą rozwijać się również przykurcze mięśni łydki i ścięgna Achillesa, które ograniczają możliwość ustawienia stopy w prawidłowej pozycji.

Powiększone łydki – pseudohipertrofia

Charakterystyczną cechą DMD mogą być nieproporcjonalnie duże, pełne łydki. Określa się to jako pseudohipertrofię mięśni łydek.

Ich wygląd może być mylący: nogi mogą sprawiać wrażenie bardzo umięśnionych, podobnie jak u osoby intensywnie trenującej, mimo że rzeczywista siła mięśni jest obniżona. Dlatego duża łydka w DMD nie oznacza silnego mięśnia.

Pseudohipertrofia łydek jest wymieniona w międzynarodowych zaleceniach wśród typowych wczesnych cech motorycznych DMD.

Uwaga::

„Łydki mogą wyglądać na wyjątkowo silne i umięśnione, mimo że mięśnie są osłabione.”

Częste upadki i niezgrabność ruchowa

Chłopiec może częściej niż rówieśnicy potykać się i upadać. Problemy są szczególnie widoczne podczas biegania, skakania, szybkiej zmiany kierunku albo zabawy wymagającej zachowania równowagi.

Można zauważyć, że dziecko:

często się przewraca,
ma trudności z bieganiem,
nie potrafi skakać tak jak rówieśnicy,
szybko zostaje z tyłu podczas zabawy,
ostrożniej porusza się po nierównym terenie.

W dokumentach dotyczących DMD wymienione są zarówno frequent falling (częste upadki), clumsiness (niezgrabność), jak i trudności w bieganiu, wspinaniu się oraz skakaniu.

Szybsze męczenie się i potrzeba odpoczynku

Dziecko z DMD może mieć mniejszą wytrzymałość od swoich rówieśników. Podczas spaceru, zabawy czy zajęć sportowych może częściej się zatrzymywać, prosić o odpoczynek albo unikać aktywności wymagających dłuższego wysiłku. W źródłach jednym z wczesnych sygnałów jest właśnie decreased endurance – obniżona wytrzymałość.

W miarę rozwoju choroby przyczyny zmęczenia stają się bardziej złożone. Oprócz osłabienia mięśni szkieletowych mogą mieć znaczenie postępujące osłabienie mięśni oddechowych, zaburzenia oddychania podczas snu oraz problemy kardiologiczne. W późniejszych stadiach DMD zmęczenie, duszność, bóle głowy po przebudzeniu, senność w ciągu dnia czy problemy z koncentracją mogą być objawami niedostatecznej wentylacji.

Problemy z nauką i koncentracją

U części chłopców z DMD występują również trudności neuropsychologiczne, które mogą wpływać na funkcjonowanie w szkole.

Mogą pojawić się:

problemy z koncentracją,
trudności w uczeniu się,
problemy językowe,
ADHD,
u części dzieci cechy ze spektrum autyzmu.

Ważne: nie każdy chłopiec z DMD doświadcza takich trudności.

Opóźnienie mowy i trudności językowe

Jedną z niemotorycznych manifestacji DMD może być opóźniony rozwój mowy lub trudności z artykulacją. Międzynarodowe zalecenia wymieniają speech delay or articulation difficulties wśród objawów mogących występować u chłopców z DMD.

Rodzice mogą zauważyć, że dziecko:

zaczyna mówić później niż rówieśnicy,
wolniej rozwija zasób słów,
ma trudności z budowaniem wypowiedzi,
niewyraźnie wymawia niektóre słowa,
ma problemy językowe wpływające później również na naukę.

Polskie zalecenia dla lekarzy zwracają uwagę zarówno na zaburzenia mowy i problemy językowe, jak i trudności w nauce.

Wskazówki dla lekarza POZ

DMD należy rozważyć u chłopca z niewyjaśnionym opóźnieniem rozwoju ruchowego lub postępującymi trudnościami ruchowymi. Szczególną uwagę powinno zwrócić współwystępowanie kilku charakterystycznych cech, takich jak:

opóźniony rozwój ruchowy,
objaw Gowersa,
trudności ze wstawaniem z podłogi,
trudności z wchodzeniem po schodach,
utrwalony chód na palcach,
częste upadki i trudności z bieganiem lub skakaniem,
mniejsza wytrzymałość niż u rówieśników,
nieproporcjonalnie powiększone łydki.

Samo chodzenie na palcach nie oznacza DMD – może występować również u zdrowych dzieci i w innych zaburzeniach. Jednak utrwalony chód na palcach u chłopca, szczególnie gdy towarzyszy mu opóźnienie rozwoju ruchowego, objaw Gowersa, częste upadki, trudności na schodach lub obniżona wytrzymałość, powinien skłonić do rozważenia choroby nerwowo-mięśniowej.

Brak jednego typowego objawu nie wyklucza DMD. Znaczenie ma cały obraz kliniczny, a pojawienie się kilku opisanych cech jednocześnie powinno przyspieszyć dalszą diagnostykę.

Podejrzewasz DMD?

Nie znalazłeś odpowiedzi?

Skontaktuj się znami. Pomożemy znaleźć właściwy materiał lub skierujemy do odpowiedniego specjality.

Wesprzyj działania Fundacji

Twoje wsparcie pomaga nam rozwijać edukację, działania rzecznicze i współpracę ekspertów na rzecz społeczności DMD/BMD.